Guantánamo, 1 mar (ACN) El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebró este viernes en Guantánamo, con el Primer Festival Provincial de esos padecimientos, primero de su tipo en el país, efectuado en el centro cultural Zona de Arte de esta ciudad y dedicado a niños que sufren de Errores Innatos del Metabolismo.
La doctora Mariela Camps Jeffers, especialista en Pediatría y Medicina Familiar del Policlínico Asdrúbal López y jefa del Equipo Multidisciplinario Provincial de Atención a pacientes con Errores Innatos del Metabolismo, explicó que el propósito del festival es aumentar la conciencia pública sobre estas enfermedades y los retos que enfrentan quienes las padecen, así como también fomentar la socialización entre las familias afectadas.
Estas enfermedades son trastornos genéticos poco comunes que impiden que el cuerpo convierta los alimentos en energía de manera adecuada, generalmente son causadas por defectos en proteínas específicas, como las enzimas que metabolizan componentes alimentarios, detalló la especialista.
Precisó Camps Jeffers que en la provincia existen más de 40 pacientes diagnosticados, de los cuales cuatro son adultos, y entre las enfermedades que padecen se encuentran Galactosemia, Síndrome del pañal azul, Fenilcetonuria, Istidinemia y Déficit de biotinidaza, lo cual provoca que muchos de ellos presenten déficit intelectual.
Los municipios con mayor incidencia de estas enfermedades son Baracoa, Maisí, San Antonio del Sur y Guantánamo y hasta la fecha no se han detectado casos en Caimanera, El Salvador y Yateras, subrayó.
Algunos de estos padecimientos siguen un patrón de herencia familiar, donde los padres son portadores asintomáticos de la mutación genética responsable y existe un riesgo del 25 por ciento de que la descendencia desarrolle la enfermedad.
Cuando las familias conocen el diagnóstico de sus hijos, se modifica la dinámica familiar, lo que hace crucial el trabajo con ellas, puesto que muchas no están informadas sobre la enfermedad y requieren orientación, señaló la especialista.
Yanelis Muñoz García, genetista clínica del Centro Provincial de Genética, explicó que el Programa de Atención Posnatal permite el diagnóstico precoz mediante la prueba del talón, la cual consiste en extraer una muestra de sangre al quinto día de vida del recién nacido para identificar un grupo de enfermedades genéticas del metabolismo, y ello permite iniciar el tratamiento adecuado a tiempo y salvar vidas.
Estas enfermedades no tienen cura y muchas carecen de tratamiento específico, sin embargo, requieren de una dieta estricta, basada en un régimen dietético con bajos niveles de proteínas, que junto a los suplementos nutricionales, se garantizan por el país mensualmente, afirmó la genetista.
Añadió que la mayoría de los Errores Innatos del Metabolismo se manifiestan durante la infancia, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, presentan síntomas similares a otras patologías y en algunos casos pueden aparecer en la adultez.
La provincia ofrece consultas que se realizan el tercer jueves y viernes de cada mes en el Centro Provincial de Genética, subordinado al Hospital Pediátrico Docente Pedro Agustín Pérez, que comenzaron hace un año y medio y cuenta con un equipo multidisciplinario.
En los países en desarrollo, el 50 por ciento de los niños con estos padecimientos fallecen antes de cumplir los 15 años, mientras el 20 por ciento desarrolla discapacidades mentales o sensoriales.
Desde 2008, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero para reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan progresivamente a quienes los sufren y reducen su esperanza de vida.
Estas enfermedades afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, son generalmente crónicas, incapacitantes y degenerativas y representan un desafío diario tanto para los pacientes como para sus familias.